Alzheimer étude unique de quatre frères et sœurs

Admin Août 29, 2015 Santé 132 0
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Quatre frères dans une famille touchée par l'apparition précoce de la maladie d'Alzheimer ont été étudiées par un groupe de chercheurs de l'Institut Karolinska en Suède. L'étude était une occasion unique de faire des études comparatives et de suivre l'évolution de la maladie pour une période de temps prolongée. Être capable de surveiller la maladie le diagnostic beaucoup plus tôt à la mort des frères affectés à condition bien sûr précieuse de la maladie - quelque chose qui pourrait un jour conduire à de meilleurs traitements pour les patients atteints de la maladie d'Alzheimer nombreux.

En Suède, plus de 100 000 patients vivant avec la maladie d'Alzheimer, la forme la plus commune de démence. L'âge est le principal facteur de risque pour la maladie, et alors que les patients sont principalement des personnes âgées, un nombre important, environ 10 000, sont en 65. Environ 1-5 pour cent des patients de tous Alzheimer ont une forme précoce maladie agressive, qui est causée par des mutations héréditaires dans trois gènes spécifiques.

Pour cette étude, qui est publiée dans le Journal of Alzheimer, le groupe de chercheurs de l'Institut Karolinska surveillé quatre frères dans une famille avec une histoire de cette forme familiale de la maladie, dans laquelle deux frères ont apporté une mutation typique et étaient malades, et deux ne étaient pas porteurs et en bonne santé.


"En faisant des études répétées de ces personnes que nous avons pu retracer l'évolution de la maladie au fil du temps," dit le chercheur principal, le Professeur Agneta Nordberg, département de neurobiologie, des sciences et de la société de soins de Karolinska Institutet. «Nous avons suivi la famille à partir du moment nous avons trouvé la mutation sur le chromosome 14, deux des frères jusqu'à ce qu'ils meurent quelques années plus tard."

Les frères de la mutation développent la maladie avant 40 ans et mourut à l'âge de 47 et 50. L'équipe a pu comparer les deux frères malades avec les deux plus saine, et avec l'aide du PET étaient mesure d'établir une diminution du métabolisme du glucose, ce qui est un indicateur de la communication neuronale, avant l'apparition des symptômes et le diagnostic. Les deux enfants sains ont montré ni modifications porteuses dans le métabolisme du glucose dans le cerveau, ou des troubles cognitifs.

"Si nous savions que quelqu'un portait une des mutations sur les trois gènes spécifiques, nous pourrions examiner son cerveau et de voir les changements pathologiques de nombreuses années avant l'apparition de la maladie, et donc le traitement peut être commencé beaucoup plus tôt que ce qui est le cas actuellement», dit Michael Schцll, un étudiant diplômé dans le groupe qui a mené l'étude.

"Ce type d'étude est fondamentale à notre compréhension de la maladie d'Alzheimer. La maladie ne peut être arrêtée à l'époque, et le traitement est souvent administré trop tard», explique le professeur Nordberg, ajoutant que les résultats de cette étude contribuent à la compréhension maladie médicale et quand un traitement futur devraient être donnés afin de maximiser son impact son cours.

"La connaissance des formes héréditaires de la maladie d'Alzheimer, que nous connaissons sont plus susceptibles de développer, peut être appliquée à toutes les recherches de la maladie d'Alzheimer», poursuit-il. "La durée de la maladie commence souvent bien avant le diagnostic, et si nous savons comment la maladie se développe dans le cerveau nous espérons un jour être en mesure de trouver de nouveaux traitements et de nouveaux médicaments."

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