Biliaire gène découvert: Gene Variant entraîne une augmentation de risque de deux à trois fois

Admin Août 15, 2015 Santé 260 0
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Les scientifiques de l'Université de Bonn, avec des collègues de Roumanie, ont découvert une variante génétique qui augmente considérablement le risque de développer des calculs biliaires. On estime que un Européen sur dix a cette variante dans leur prédisposition héréditaire.

Pour la personne affectée, la probabilité de développer un calcul au cours de leur durée de vie est de deux à trois fois plus élevé. Le gène correspondant contient des instructions pour la construction d'une pompe moléculaire qui transporte le cholestérol du foie vers les voies biliaires - cholestérol étant la substance à partir de laquelle la plupart des calculs biliaires sont formés. La modification génétique semble provoquer cette pompe fonctionne en permanence à haute vitesse. Les calculs biliaires sont un trouble fréquent: rien qu'en Allemagne plus de 170 000 opérations de la vésicule biliaire par an sont effectuées.

Les calculs biliaires sont très fréquents, affectant de 15 à 20 pour cent de tous les Allemands, généralement sans symptômes apparents. Mais dans environ un quart des cas, les pierres annoncent leur présence à la fois sous la forme d'une colique douloureuse. Finalement, ils doivent souvent être exploités. "Les calculs biliaires sont parmi les problèmes gastro-intestinaux qui soutiennent les coûts plus élevés de traitement», explique Prof. Dr. Frank Lammert, le spécialiste basé à Bonn en médecine interne.


Les calculs biliaires ont tendance à être trouvé à des niveaux élevés dans certaines familles. En particulier, les études de jumeaux fournissent la preuve d'une composante génétique qui augmente les niveaux de risque. «Nous croyons que les influences environnementales, comme la mauvaise alimentation, sont de 70 à 80 pour cent responsable de la maladie», explique Lammert qui travaille dans le quartier de l'université je me suis dirigé par le Professeur Dr. Tilman Sauerbruch de l'hôpital. "Le reste est causée par les gènes."

Professeur Lammert - en collaboration avec ses collègues le Dr Frank Gruenhage, Maja Walier et Professeur Dr. Thomas Wienker et scientifiques cliniques à l'Université de Cluj-Napoca en Roumanie - est à la recherche des gènes spécifiques impliqués. Et il a réussi, grâce à une étude portant sur 178 femmes et hommes de 84 familles. Tous souffrent de calculs biliaires. Dans 21,4 pour cent des cas ont été trouvés dans les sujets possèdent une variante de gène particulier. Chez les individus sains étudiés en tant que groupe de contrôle, cette variante a également eu lieu, mais seulement à une fréquence de 8,6 pour cent.

Cholestérol pompe à pleine vitesse

"La mutation concerne ce qui est connu comme le ABCG8-gène", explique le Dr Gruenhage. "Il contient les instructions pour la construction d'une pompe responsable du transport de lipides sanguins de cholestérol du foie dans les voies biliaires." La plupart des calculs biliaires sont composées d'un degré élevé de cholestérol cristallisé. Le chercheur médical conclut que, "La modification génétique rend probablement la pompe de fonctionner de façon permanente à grande vitesse."

Les chercheurs espèrent maintenant que leur découverte aura des conséquences positives pour la prévention et la thérapie. Professeur Lammert estime que, "Il peut être possible pour certains patients d'être aidé aux traitements médicamenteux, à l'avenir, évitant ainsi la nécessité d'agir." Toutefois, la contribution génétique au problème commun de calculs biliaires n'a pas été entièrement expliquée par cette étude: "Nous croyons qu'il ya au moins trois ou quatre autres variantes génétiques qui augmentent le risque de calculs biliaires," explique le scientifique médicale.

Référence: hépatologie n ° 46 11 Juillet 2007 DOI 10.1002/hep.21847

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