Mutations responsables de maladies Classement dans les séquences du génome entier

Admin Mai 18, 2015 Santé 565 0
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Des chercheurs de l'Université de Washington et HudsonAlpha Institut de biotechnologie ont développé une nouvelle méthode pour l'organisation et les priorités de données génétiques. Le record dépendant épuisement combiné ou CADD, la méthode aideront les scientifiques à la recherche pour les événements pathogènes de la mutation dans le génome humain.

La nouvelle méthode est le sujet d'un article intitulé "Un cadre général pour l'estimation de la pathogénicité de variantes génétiques humaines", publié dans Nature Genetics.

Les méthodes actuelles d'organisation de la variation génétique humaine regardent seulement un ou quelques facteurs et ne utilisent qu'une petite partie des informations disponibles. Par exemple, l'Encyclopédie des éléments d'ADN, ou ENCODE, classe les différents types d'éléments fonctionnels dans le génome humain, tandis que la conservation de séquence regarder des séquences similaires ou identiques entre les différentes espèces qui ont survécu à travers des centaines de millions d'années d'évolution. CADD apporte ensemble de ces informations, en plus, dans une note afin de fournir un classement qui aide les chercheurs à discerner ce qui variantes peuvent être liés à la maladie et qui ne sont pas.


"CADD améliorera considérablement notre capacité à identifier des mutations responsables de maladies, va continuer à se améliorer, les bases de données génomiques grandir, et ce est un progrès analytique importante pour faire l'essentiel du contenu de l'information de séquences du génome entier, tant en clinique et de la recherche ", a déclaré Gregory M. Cooper, Ph.D., chercheur à la faculté HudsonAlpha et l'un des collaborateurs de CDAO.

L'objectif dans le développement de la nouvelle approche a été de prendre la quantité extraordinaire de données disponibles et distillée en une seule note qui peut être plus facilement évalué par un chercheur ou un clinicien. Pour ce faire, CADD compare les propriétés de 15 millions de variantes génétiques qui séparent l'homme des chimpanzés avec 15 millions de variantes simulées. Les variations observées chez les êtres humains ont survécu à la sélection naturelle, ce qui tend à supprimer les variantes pathogènes nuisibles, tandis que les variants simulés ne sont pas exposés à la sélection. Par conséquent, en comparant les variantes observées simulées, CADD est capable d'identifier les propriétés qui font de maladies de cause une variante nuisibles ou que. C scores ont été pré-calculées pour toutes les variantes possibles 8,6 milliards de nucléotides simples et sont librement accessibles aux chercheurs.

"Nous ne savions pas à quoi se attendre", a déclaré Cooper, "mais nous avons été agréablement surpris que CADD a pu non seulement se appliquer à des mutations ne importe où dans le génome, mais en fait, faire sensiblement mieux dans presque tous les tests nous avons effectué que d'autres paramètres ".

La méthode CADD se distingue des autres algorithmes attribue des scores à des mutations dans les génomes humains partout, pas seulement moins de deux pour cent qui codent pour des protéines (la «exome"). Cet attribut unique sera crucial que le séquençage du génome entier est devenu une routine en clinique et la recherche.

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